Ген гемохроматоза (HFE) - это ген, ответственный за кодирование белка, который регулирует усвоение железа в организме. Мутации в этом гене могут приводить к нарушению обмена железа и развитию гемохроматоза - заболевания, при котором в тканях и органах накапливается избыток железа.
Мутация A193T является одной из самых распространенных мутаций в гене HFE и может быть связана с повышенным риском развития гемохроматоза. Однако, наличие этой мутации не является достаточным условием для появления заболевания - для развития гемохроматоза необходимо наличие других генетических или внешних факторов.
Выявление мутации A193T проводится с помощью специального генетического анализа, который позволяет определить наличие данной мутации в гене HFE. Это исследование может быть рекомендовано для людей, имеющих наследственную предрасположенность к гемохроматозу или для тех, кто имеет симптомы, связанные с избытком железа в организме.
Дополнительно к стоимости медицинских анализов единоразово оплачивается взятие биоматериала
