Ген гемохроматоза (HFE) отвечает за синтез белка, который участвует в регуляции обмена железа в организме. Мутации в этом гене могут приводить к возникновению гемохроматоза - наследственного заболевания, характеризующегося избыточным накоплением железа в тканях и органах.
Мутация C187G является одной из мутаций в гене HFE, которая может быть связана с повышенным риском развития гемохроматоза. У людей, унаследовавших мутированный ген от обоих родителей, риск развития заболевания составляет около 80%.
Выявление мутации С187G проводится с помощью специального генетического анализа. Это исследование может быть рекомендовано для людей, которые имеют родственников с диагностированным гемохроматозом или для тех, кто имеет симптомы, связанные с избытком железа в организме.
В случае выявления мутации С187G в гене HFE, необходимо проконсультироваться с врачом-гастроэнтерологом или генетиком для определения дальнейшей тактики обследования и лечения. В некоторых случаях может потребоваться контроль уровня железа в крови и проведение лечения для предотвращения осложнений, связанных с избытком железа в организме.
Дополнительно к стоимости медицинских анализов единоразово оплачивается взятие биоматериала
