Наследственный гемохроматоз - это заболевание, характеризующееся избыточным накоплением железа в тканях и органах организма. Это заболевание связано с мутациями в гене HFE, ответственном за регуляцию уровня железа в организме.
Комплексное исследование на мутации G854, C187G и A193T проводится для выявления наследственной предрасположенности к гемохроматозу. Мутации в этих трех генах могут повышать риск развития заболевания.
Мутация G854 на гене HFE может быть связана с повышенным усвоением железа в организме, что приводит к его избыточному накоплению. Мутация C187G также может привести к избыточному накоплению железа в организме. Мутация A193T на гене HFE может также быть связана с наследственным гемохроматозом, хотя ее роль в возникновении заболевания пока не до конца изучена.
Выявление мутаций G854, C187G и A193T проводится с помощью генетического анализа, который может быть рекомендован для людей, у которых есть родственники с диагностированным гемохроматозом или для тех, кто имеет симптомы, связанные с избытком железа в организме.
При выявлении одной или нескольких мутаций на генах G854, C187G и A193T необходимо проконсультироваться с врачом-гастроэнтерологом или генетиком для определения дальнейшей тактики обследования и лечения. В зависимости от степени перегрузки железом в организме могут быть рекомендованы различные методы лечения, такие как флеботомия (искусственное кровоизлияние) или хелатирующая терапия.
Дополнительно к стоимости медицинских анализов единоразово оплачивается взятие биоматериала
